庞贝氏症是一种罕见的由遗传因素引起的神经系统疾病。该病最早是由美国的神经学家庞贝（Dr. Oliver Sacks）在20世纪60年代发现并描述的。目前已经确定的发生率为百万分之三至五。该病主要影响中枢神经系统，导致非常多样化的症状，包括运动失调、口齿不清、眼震、抽搐等多种症状。
根据现有的医学科学研究，庞贝氏症是由于一条特定的基因出现突变所引起的。此基因为ATP7B，位于人体的第13号染色体上。由于ATP7B基因的突变，人体无法正常处理铜这种元素，导致大量的铜堆积在肝脏、脑部、眼睛等重要器官内，慢慢导致这些器官的功能受损，最终导致庞贝氏症的症状出现。
目前，科学家们正在不断努力解决这个遗传病。经过多年的研究，已经有一定的进展，但是目前还没有找到彻底根治它的方法。目前来说，治疗庞贝氏症的主要方法是通过食疗、药物疗法和症状性治疗等手段来缓解病情。
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