脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种影响脊髓神经元的罕有疾病,是导致婴幼儿殒命的主要缘故原由之一。
脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因的缺陷或缺失引起的,这使得身体无法制造足够的卵白质来支持脊髓神经元的正常功效。随着时间的推移,这些神经元会逐渐殒命,从而导致肌肉弱化和萎缩。在婴儿和幼儿中,这种肌肉弱化的影响尤其显著,由于他们的身体尚未完全发育。
脊髓性肌萎缩症现在没有根治方式。然则,新的治疗方式,稀奇是基因治疗,正在取得希望。这些治疗方式可以通过填补或替换缺失的SMN1基因来恢复神经元的功效。
若是您的孩子被诊断出患有脊髓性肌萎缩症,那么您可能会感应无助和疑心。然则请记着,您并不伶仃。有许多组织和社区致力于为那些受影响的家庭提供支持、建媾和资源。